Có rất nhiều nguyên nhân gây các dị tật bẩm sinh ở mắt như yếu tố di truyền, bất thường trong quá trình phát triển bào thai, hay do ảnh hưởng của môi trường. Tuy nhiên nhiều trường hợp chỉ được khám và điều trị khi trẻ đã lớn do vậy kết quả điều trị không đạt được theo ý muốn. Hơn nữa trong một số trường hợp các bác sĩ nhãn khoa và nhi khoa chỉ có thể tư vấn về giải phẫu thẩm mỹ, hướng nghiệp, di truyền… Các dị tật bẩm sinh - di truyền của mắt thường không chỉ xuất hiện riêng lẻ mà còn có thể xuất hiện cùng nhau và phối hợp với các hội chứng bất thường với các bộ phận khác của cơ thể.
 
Các dị tật bẩm sinh về nhãn cầu có thể gặp là tật không có nhãn cầu, tật nhãn cầu nhỏ … Các dị tật này có thể phát hiện trên siêu âm ở tuần thứ 16- 22 của thai kỳ.
 
Các dị tật bẩm sinh ở mi mắt thường do bất thường xảy ra trong giai đoạn phôi thai hình thành mi mắt. Dị tật mi hay gặp là khuyết mi, sụp mi, hẹp khe mi, bẹt mi, quặm mi. Các dị tật này có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật tạo hình mi mắt.
 
Các dị tật của đường dẫn nước mắt như không có điểm lệ, dò lệ đạo, lạc chỗ điểm lệ.
 
Những dị tật bẩm sinh hay gặp nhất là dị tật tại nhãn cầu bao gồm là đục giác mạc, đục thể thuỷ tinh, glôcôm và những bất thường của dịch kính. Biểu hiện chính của những dị tật này là ánh đồng tử trắng, nhìn kém, sợ ánh sáng, lác hay rung giật nhãn cầu. Việc điều trị các bệnh lý này phụ thuộc vào mức độ bệnh, nhiều tổn thương phối hợp hay không, trẻ được phát hiện và điều trị sớm hay muộn.
 
Bệnh lý bẩm sinh phần sau nhãn cầu cũng chiếm tỷ lệ đáng kể trong các nguyên nhân gây mù gồm các bệnh lý dị dạng, rối loạn chức năng về màu sắc, bệnh quáng gà, bệnh ung thư võng mạc, bệnh võng mạc trẻ đẻ non, bệnh lý của dây thần kinh thị giác. Các bệnh lý này thường biểu hiện trên lâm sàng là nhìn kém ở các mức độ khác nhau.
 
Hiện nay với sự phát triển của các phương  tiện chẩn đoán cùng với sự nhận thức tốt hơn của người dân nhờ các phương tiện thông tin tuyên truyền mà nhiều trường hợp đã được khám và điều trị kịp thời, giúp cho các em tránh được cảnh mù loà và có thể hòa nhập được với cuộc sống một cách tốt nhất..
 
BS.ThS. Phạm Thị Minh Châu

Nội dung chỉ mang tính tham khảo, chúng tôi không chịu trách nhiệm nếu bạn tự ý điều trị hoặc tự sử dụng thuốc khi chưa có ý kiến của thầy thuốc.